作者：上海交通大医院曹海霞范建高 40岁的张某，反复肝功能异常10年，否认长期饮酒史，BMI24kg/m2，腹部超声检查提示脂肪肝，肝活检提示脂肪性肝炎（NAS6分），按“非酒精性脂肪性肝炎”治疗，经3个月控制饮食、减重及保肝治疗后，患者肝功能仍有波动。经我院消化内科住院，逐步抽丝剥茧，最终才让脂肪肝的“幕后真凶”——肝豆状核变性显出原型。 众所周知，脂肪肝是由于各种原因引起的肝细胞内脂肪堆积过多引起的疾病。脂肪肝常见的原因包括： 营养性因素：包括肥胖、营养不良等。 化学性致病因素：酒精、工业毒物、药物等。。 内分泌代谢因素：如妊娠急性脂肪肝。 生物致病因素:丙肝病毒。 遗传代谢性因素：肝豆状核变性、糖原累积病等 患者张某脂肪肝明确，需进一步完善检查排除以上病因所致。经仔细询问病史，患者确实无长期饮酒史，无工业毒物及药物接触病史，HCV（-），无化学性、内分泌性及生物致病因素所致脂肪肝。患者BMI为24kg/m2，但减重及保肝治疗后，肝功能仍有异常，肥胖相关脂肪肝治疗效果不佳。尽管张某是中年男性，但患者有长期肝功能异常，排除了常见的以上引起脂肪肝的病因，张某的脂肪肝仍需考虑是否存在遗传代谢性疾病包括肝豆状核变性的可能。 肝豆状变性早期肝活检病理可表现为脂肪性肝炎、自身免疫性肝炎，随着疾病进展可出现肝纤维化及肝硬化。该患者进一步查铜兰蛋白0.03g/l，尿铜.00ug/l，肝豆状核变性诊断成立，完善ATP7B基因检测符合肝豆改变。经过一系列排查，张某“脂肪肝”的元凶终于揭晓---“肝豆状核变性”。 在不明原因的肝功能异常或者脂肪性肝炎的患者中，都需要筛查肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，临床上可表现为急慢性肝炎、肝硬化、神经精神症状。肝脏铜的沉积可引起肝细胞脂肪变性。我国学者也报道了肝豆患者肝活检病例中50%的患者表现为单纯性脂肪肝或脂肪性肝炎的病理模式的特点。 该患者有反复肝功能异常10年，甚至经过肝活检，也仅仅当作是脂肪肝而未能及时确诊。对于非肥胖患者的肝功能异常，排除常见疾病后，仍需筛查肝豆状核变性这一疾病。肝豆状核变性虽然是罕见病，但是早期发现，早期治疗，预后非常好。 患了脂肪肝怎么办？看一本书就够了！想要购书的读者，可以扫描
